MESA REDONDA. MEDICINA PERSONALIZADA: LA ERA DE LA POST-NUTRICIÓN EN LOS EIM (Paraninfo)
Moderador: Pablo Sanjurjo. Hospital Universitario de Cruces. Barakaldo.

Nutrición en pacientes en tratamiento enzimático/genético
Julio Rocha. NOVA Medical School, Faculdade de Ciências Médicas da Univ. Nova de Lisboa. Portugal. CINTESIS, Center for Health Technology Services Research, Porto. Portugal.

Nutrición en pacientes en tratamiento farmacológico
Isidro Vitoria. Hospital La Fe de Valencia. Valencia.

Nutrición en pacientes en tratamiento con Cofactores (BH4/ PKU)
María Bueno Delgado. Hospital Virgen del Rocío. Sevilla. 

COMUNICACIONES ORALES A LA MESA (5' presentación + 2' preguntas) 

• Creación de una herramienta para mejorar la adherencia a la pauta dietética en errores innatos del metabolismo de los aminoácidos. Dolores García Arenas; Nata*lia Egea Castillo; Mireia Termes Escalé; Alejandra Gutiérrez Sánchez; Mª Àngels García Cazorla. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.
• Dieta baja en valina en dos nuevos casos de deficiencia de ECHS1 y de HIBCH. Álvaro Martín Rivada¹; Laura Palomino Pérez¹; Elvira Cañedo Villaroya¹; Luis González-Gutiérrez Solana²; Pedro Ruiz-Sala³ ; Consuelo Pedrón Giner¹. ¹Sección de Gastroenterología y Nutrición. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid. ²Sección de Neurología. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid. ³Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Universidad Autónoma de Madrid. CIBERER. IdiPaz. Madrid.
• Fenilcetonuria en una unidad de adultos. Miriam Cózar¹; Elena Dios¹; Ainara Madrazo²; Rosa Benítez¹; Carmen Delgado¹; María Bueno³; Alfonso Soto¹; Eva Venegas¹. ¹Unidad de Gestión Clínica Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. ²Instituto de Biomedicina. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. ³Unidad de Pediatría. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.

MESA REDONDA. MEDICINA PERSONALIZADA EN ENFERMEDADES GENÉTICAS HEREDITARIAS (Paraninfo)
Moderadora: Antonia Ribes. Hospital Clinic. Barcelona.

Nucleósidos como tratamiento de los síndromes de depleción y deleciones del DNA mitocondrial
Ramón Martí. Hospital Vall d’Hebrón. Barcelona.

Chaperonas farmacológicas: una prometedora terapia para enfermedades metabólicas hereditarias​
Belén Pérez. Universidad Autónoma de Madrid. Madrid.

Terapias avanzadas en la atrofia muscular espinal: modificación del splicing del gen SMN2
Eduardo Tizzano. Hospital Vall d’Hebrón. Barcelona.

MESA DEBATE. TOMA DE DECISIONES Y EVIDENCIAS SOBRE ENFERMEDAD DE FABRY (Paraninfo)
Moderadora: Montserrat Morales. Hospital 12 de Octubre. Madrid.

Screnning de enfermedad de Fabry en población de riesgo, utilidad, del screening neonatal
Juan Politei. Laboratorio de Neuroquímica “Dr. Néstor A. Chamoles”. Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas. Buenos Aires.

Herramientas diagnósticas en Fabry y Biomarcadores
Vicens Torregrosa. Hospital Clinic de Barcelona. Barcelona.

Criterios de inicio de tratamiento y posibilidades terapéuticas
Derralynn Hughes. Lysosomal Storage Disorders. Institute of Immunity & Transplantation. Royal Free Hospital. Londres.

Debate

MESA REDONDA. NUEVOS TRATAMIENTOS PARA VIEJAS ENFERMEDADES (Paraninfo)
Moderadora: Mireia del Toro. Hospital Val d’Hebrón. Barcelona.

Raquitismo hipofosfatémico
Guillem Pintos. Enfermedades Raras. Hospital Val d’Hebron. Barcelona.

Hipofosfatasia. Mecanismos fiospatológicos y opciones de tratamiento
Leyre Riancho Zarrabeitia. Hospital Sierrallana. S.C.S. Torrelavega.

Nuevas opciones de tratamiento en Fenilcetonuria (PKU) 
Amaya Belanguer Quintana. CSUR enfermedades metabólicas. Hospital Ramón y Cajal. Madrid.

COMUNICACIONES ORALES A LA MESA (5' presentación + 2' preguntas) 

• Burosumab en el raquitismo hipofosfatémico ligado al X. Virginia Roldán Cano; Ana Castellano Martínez. Unidad de Nefrología Pediátrica, UGC Pediatría, Hospital Universitario Puerta del Mar. Cádiz.
• Avances en la terapia de reemplazo en mps: Morquio A. José Víctor Álvarez González¹; Francisco Otero Espinar²; Ma José de Castro López³; Asteria Luzardo Álvarez²; Pablo Crujeiras Barral²; Cristóbal Colón Mejera³; Daniel Caiola Rodrigues¹; Susana Bravo López¹; Mª Luz Couce Pico³. ¹Fundación Instituto de Invest. Sanitaria de Santiago de Compostela (FIDIS); ²Universidad de Santiago de Compostela; ³Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Santiago de Compostela.
• Evolución de la tirosinemia tipo 1 en España tras el tratamiento con nitisinona. Paula Sánchez-Pintos¹; Luis Aldámiz-Echevarrría²; Isidro Victoria³; Víctor Navas⁴; Elena Martín Hernández⁵; Camila García-Volpe⁶; Guillem Pintos⁷; Luis Peña-Quintana⁸; Tomás Hernández⁹; David Gil¹⁰ ; Félix Sánchez-Valverde¹¹ ; María Bueno¹² ; Encarna López Ruzafa¹³ ; Carmen Díaz Fernández¹⁴ ; Maria Luz Couce¹⁵ . ¹Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. IDIS. CIBERER. Santiago de Compostela. ²Hospital de Cruces. Barakaldo; ³Hospital Universitario La Fe. Valencia. ⁴Hospital Carlos Haya. Málaga; ⁵Hospital 12 de Octubre. Madrid; ⁶Hospital San Joan de Deu. Barcelona; ⁷Hospital Vall d'Hebron. Barcelona; ⁸Complejo Hospital Uuniversitario Insular-Materno Infantil. CIBEROBN. Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. Las Palmas; ⁹Hospital General de Albacete. Albacete; ¹⁰Hospital Virgen da Arrixaca. Murcia; ¹¹Hospital Virgen del Camino. Pamplona; ¹²Hospital Virgen del Rocío. Sevilla; ¹³Hospital de Torrecárdenas. Almería; ¹⁴Hospital Universitario La Paz. Madrid; ¹⁵Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Hospital Clínico Universitario de Santiago. IDIS. CIBERER. Santiago de Compostela.
• Tratamiento con 2-hidroxipropil-β-ciclodextrina en Enfermedad de Niemann Pick tipo C. Estudio multicéntrico de pacientes españoles. Rocío Rodríguez Díaz¹; Mireia del Toro Riera²; Elena Martín Hernández³; Montserrat Morales Conejo⁴; Amaya Belanguer Quintana⁵; Luis González Gutierrez-Solana⁶; Isidro Vitoria Miñana⁷; Paula Bellas Lamas⁸; Antonio Muñoz Hoyos⁹; Pilar Quijada Fraile³; Pilar Chumillas³; M^a José Rivero Martín¹; Cristina Elipe Maldonado¹; Andrea Taboas¹; Nuria Víllora¹. ¹Servicio Pediatría. Hospital Universitario de Fuenlabrada. Madrid; ²Servicio Neuropediatría, Hospital Vall d'Hebron. Barcelona; ³Servicio Pediatría. Hospital Uuniversitario 12 de Octubre. Madrid; ⁴Servicio Medicina Interna. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid; ⁵Servicio Pediatría. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid; ⁶Servicio NeuroPediatría. Hospital Universitario Niño Jesús. Madrid; ⁷Servicio Pediatría. Hospital Universitario La Fe. Valencia; ⁸Servicio Neurología. Hospital Universitario Álvaro Cunqueiro, Vigo; ⁹Servicio Pediatría. Hospital Universitario San Cecilio. Granada.

MESA REDONDA. MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN. PANELES GENÉTICOS Y SECUENCIACIÓN NGS (Paraninfo)
Moderadora: Belén Pérez. Universidad Autónoma de Madrid. Madrid.

Relevancia del cribado selectivo genético en Neonatología 
Mª Luz Couce Pico. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Santiago de Compostela.

Medicina de precisión en enfermedades mitocondriales OXPHOS y miopatías metabólicas
Miguel Ángel Martín Casanueva. Hospital Universitario 12 de Octubre. CIBERER. Madrid. 

Aplicación del exoma al diagnóstico: importancia de la validación funcional
Frederic Tort. Errors Congènits del Metabolisme-IBC. Serv. Bioquímica i Genètica Molecular Hospital Clínic. IDIBAPS. CIBERER. Barcelona.

COMUNICACIONES ORALES A LA MESA (5' presentación + 2' preguntas) 

• Genotipado del citocromo cyp2d6 en pacientes españoles con Enfermedad de Gaucher tipo 1. Laura López de Frutos¹; Carlos Lahoz²; Eva Mora-Hernández^2; Pilar Alfonso¹; Ralf Köhler¹; Pilar Irún³; Pilar Giraldo². ¹Grupo de investigación en Enfermedad de Gaucher (giis-012). Instituto de Investigación sanitaria Aragón (IIS-Aragón). Zaragoza; ²Fundación Española para el estudio y terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG). Zaragoza; ³Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades hepáticas y digestivas Zaragoza.
• Los estudios de transcriptómica mejoran el rendimiento diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias. Fátima Leal¹; Alejandro Soriano-Sexto¹; Rosa Navarrete¹; Ana I Vega¹; Elena Martín-Hernández²; Pilar Quijada²; Patricia Correcher-Medina³; Isidro Vitoria³; Mari Luz Couce⁴; Lourdes R Desviat¹; Begoña Merinero¹; Celia Pérez-Cerdá¹; Magdalena Ugarte¹; Pilar Rodríguez-Pombo¹; Belén Pérez¹. ¹CEDEM. CIBERER. Universidad Autónima de Madrid. Madrid; ²Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid; ³Hospital La Fe. Valencia; ⁴Hospital Clínico Santiago de Compostela. Santiago de Compostela.
• Manifestaciones clínicas y calidad de vida en pacientes adultos con Enfermedad de Morquio en España: estudio multicéntrico. Montserrat Morales Conejo¹; Pilar Quijada Fraile¹; Elena Arranz Canales¹; Mª Juliana Ballesta²; Encarna Guillén Navarro²; Guillem Pintos Morell³; Marc Moltó Abad³; Salvador García Morillo⁴; Javier Blasco Alonso⁵; Mª Luz Couce Pico⁶; Ricardo Gil Sánchez⁷; Mónica López Rodríguez⁸; Víctor Julián Moreno Cuerda⁹; Elena Martín Hernández¹; Silvia Chumillas Calzada¹; Marcello Bellusci¹; Mª Teresa García Silva¹. ¹Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid; ²Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia; ³Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona; ⁴Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla; ⁵Hospital Universitario Carlos Haya. Málaga; ⁶Hospital Universitario de Santiago. Santiago de Compostela; ⁷Hospital Universitario La Fe. Valencia; ⁸Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid; ⁹Hospital Universitario de Móstoles. Madrid.
• Identificación y caracterización de nuevas variantes en el Gen Foxred1 asociadas a defectos congénitos del complejo i mitocondrial. Sofia Barbosa Gouveia¹; Emiliano González¹; Luis Gutiérrez Solana²; Liesbeth Wintjes³; Richard Rodenburg³; Mª Luz Couce Pico¹. ¹Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Pediatría. Hospital Universitario de Santiago de Compostela; ²Unidad de Neurología Infantil, Pediatría. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid; ³Department of Paediatrics. Radboud Centre for Mitochondrial Medicine, Radboud U.M.C. Nijmegen. Países Bajos.

MESA REDONDA. NUEVAS OPCIONES DE TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES METABÓLICAS​ (Paraninfo)
Moderador: Domingo González-Lamuño. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander.

Fenilbutirato de glicerol en ciclo de la urea
David Gil Ortega. Hospital Virgen de la Arrixaca. Murcia.

Terapias innovadoras emergentes para el tratamiento de una enfermedad metabólica hepática: la porfiria aguda intermitente​
Antonio Fontanellas Roma. Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra. Pamplona.

Resultados del tratamiento Lisosomal 
Antonio Glez. Meneses. Hospital Virgen del Rocío. Sevilla.​

COMUNICACIONES ORALES A LA MESA (5' presentación + 2' preguntas) 

• Hepatopatia mitocondrial por TRMU: mejoría clínico-analítica asociada a tratamiento con l-cistna. Lucía Dougherty¹; Julia Sala¹; Mireia Del Toro¹; Vanesa Cabello²; Ana Felipe¹; José Antonio Arranz³; Inés Jimenez⁴; Lidia Carreño⁵; Elena Garcia-Arumi⁵. ¹Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona; ²Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d’Hebron; ³Laboratorio de metabólicas. Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona; ⁴Servicio de Farmacia. Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona; ⁵Laboratorio de mitocondriales, Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona.
• Utilidad de los marcadores lisosomales en el seguimiento de los afectos de déficit de lipasa ácida lisosomal en tratamiento enzimático sustitutivo. Jorge J. Cebolla¹; Laura López de Frutos¹; Carlos Lahoz²; Eva Mora-Hernández²; Pilar Irú³; Inmaculada García-Jiménez⁴; David Gil Ortega⁵; Jesus Quintero Bernabeu⁶; Luis Aldámiz-Echevarría⁷; Javier De las Heras⁷; Ángel Brea-Hernando⁸; Nuria Plana⁹; Daiana Ibarretxe⁹; Elena Balmaseda-Serrano¹⁰; Tomás Hernández-Bertó¹⁰; Carolina Almohall¹¹; Lourdes Sastre¹¹; Javier Blasco-Alonso¹²; Cristina Iglesias-Blázquez¹³; Pilar Giraldo². ¹Unidad de Inv. Traslacional. Instituto de Inv. Sanitaria Aragón (IIS Aragón). Zaragoza; ²Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y Otras Lisosomales (FEETEG). Zaragoza; ³Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas, CB06/04/0066 (CIBEREHD, ISCIII). Zaragoza; ⁴Unidad de Neuropediatría y Metabolismo. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza; ⁵Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia; ⁶Unidad Funcional de Hepatología y Trasplante Hepático Pediátrico. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona.; ⁷Unidad de Metabolismo Infantil. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario de Cruces. Bilbao; ⁸Unidad de Lípidos. Servicio de Medicina Interna. Hospital San Pedro. Logroño; ⁹Unidad de Medicina Vascular y Metabolismo. Unidad de Investigación en Lípidos y Arteriosclerosis. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Sant Joan. Tarragona; ¹⁰Unidad de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica. Servicio de Pediatría. Hospital General Universitario de Albacete. Albacete; ¹¹Unidad de Hepatología. Servicio de Aparato Digestivo. Hospital Universitario Río Hortega. Valladolid; ¹²Unidad de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Regional de Málaga; ¹³Unidad de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica. Servicio de Pediatría. C. A. U. de León. León.
• Uso de ácido carglúmico en pacientes con hiperamonemia: experiencia en un hospital de referencia para enfermedades metabólicas. Francisco Arrieta¹; Jorge Fernández²; Laura Montanez³; Álvaro Díaz²; Patricia Benavent³; Almudena Arrieta4; Sinziana Stanescu¹; Mercedes Martínez-Pardo⁴; Rosario Pinto²; Amaya Belanguer-Quintana⁴. ¹Endocrinología y Nutrición. IRYCIS. Centro de investigación Biomédica en Red. Fisiología de la obesidad y Nutrición (Ciberobn). Madrid; ²Servicio Farmacia. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid; ³Servicio Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid; ⁴Servicio Pediatría. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.
• Efecto del tratamiento de fenilcetonuria con bh4 a largo plazo y su influencia en el perfil de aminoácidos y ácidos grasos esenciales en pacientes afectos de la Comunidad Autónoma de Aragón. Ricardo González Tarancón; Yolanda González Irazabal; Guillermo Hernández de Abajo; Mª Concepción García Jiménez; Eva Melendo Lapuente; Dafne Melendo Villanueva. Servicio de Bioquímica y Metabolismo. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

COMUNICACIONES ORALES GENERALES (4' presentación + 2' preguntas)

Sala PARANINFO
Moderadora: Laura Gort. Hospital Clinic. Barcelona.

• Diagnóstico de errores innatos del metabolismo: 8 años de experiencia tras la implantación del cribado metabólico ampliado en la Comunidad de Madrid. Álvaro Martín Rivada¹; Laura Palomino Pérez¹; Celia Pérez-Cerdá²; Belén Pérez González²; Begoña Merinero²; Pilar Quijada Fraile³; Elena Martín-Hernández³; María Teresa García Silva³; Ana Morais López⁴; Amaya Belanguer-Quintana⁵; Miguel Fernández Ruano⁶; Elena Dulín Íñiguez⁶; Ana Cambra Conejer⁶; Magdalena Ugarte²; Silvia Chumillas Calzada³; Ana Bergua Martínez⁴; Elvira Cañedo Villarroya¹; Sinziana Stanescu⁵; Mercedes Martínez-Pardo Casanova⁵; Consuelo Pedrón Giner¹. ¹Sección de Gastroenterología y Nutrición. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid; ²Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. U.A.M. IdiPAZ. CIBERER. Madrid; ³Unidad de E. Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias. Centro de Referencia Nacional (CSUR) en Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid; ⁴Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario La Paz. Madrid; ⁵Centro de Referencia Nacional (CSUR) en Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid; ⁶Laboratorio de Cribado Neonatal. Hospital Universitario Gregorio Marañón. Madrid.
• Deficiencia de vitamina B12 neonatal y materna detectados en el programa de cribado neonatal. Aida Ormazabal Herrero¹; Mercedes Casado Río¹; Cristina Sierra March¹; Camila García-Volpe¹; Mariela Mercedes Los Santos¹; Carlos Jose Ruiz¹; Àngels García Cazorla¹; Rosa López²; Jose Luis Marín²; Sonia Pajares²; Laura Gort²; Delia Yubero Siles¹; Rafael Artuch¹. ¹Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona; ²Hospital Clinic de Barcelona.
• Casos de 3-metilcrotonilglicinuria primarios y maternos detectados en el programa de cribado neonatal. Mercedes Casado Río¹; Aida Ormazabal Herrero¹; Cristina Sierra March¹ ; Camila García-Volpe²; Mariela De los Santos²; Carlos Ruiz²; Àngels García-Cazorla³; Ana Argudo⁴; José Manuel González de Aledo⁴; Judith García Villoria⁴; Antonia Ribes⁴; Delia Yubero⁵; Rafael Artuch¹. ¹Laboratorio de Bioquímica-Metabolopatías. Hospital Sant Joan de Déu. CIBERER. Esplugues de Llobregat; ²Gastroenterología-Nutrición. Hospital Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat; ³Neurología. Hospital Sant Joan de Déu. CIBERER. Esplugues de Llobregat; ⁴Hospital Clínic de Barcelona. CIBERER. IDIBAPS. Barcelona; ⁵Genética. Hospital Sant Joan de Déu. CIBERER. Esplugues de Llobregat.
• Primer registro europeo e internacional para todas las enfermedades metabólicas hereditarias: “The Unified Registry U-IMD”. Natalia Juliá Palacios¹; Àngels García-Cazorla¹; Florian Gleich²; Thomas Opladen²; Carlo Dionisi Vici³; Viktor Kožich⁴; Maurizio Scarpa⁵; Katherine Jeltsch²; Stefan Kolker². ¹Hospital Sant Joan de Deu. Barcelona; ²Universitätsklinikum Heidelberg. Heidelberg; ³Ospedale Pediátrico Bambino Gesu, Roma; ⁴General Faculty Hospital in Prague. Prague; ⁵University Hospital Udine. Udine.
• Incorporación de la enfermera gestora de casos en el equipo de cribado neonatal. Laura González¹; Ana Felipe¹; Jose Antonio Arranz²; Clara Carnicer²; Susana Redecillas³; Raquel Lorite³; Mireia del Toro¹. ¹Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona; ²Laboratorio de Metabolopatías, Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. Barcelona; ³Servicio de Nutrición Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona.
• Proyecto “identify: Looking for Pompe”. Daniel Caiola Rodrigues; Pablo Crujeiras Barral; José Ángel Cocho de Juan; María Luz Couce Pico; Cristóbal Colón Mejeras. Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Santiago de Compostela.
• Proyecto lince: “un diagnostico veloz” de CLN2. Pablo Crujeiras Barral; Daniel Caiola Rodrigues; José Ángel Cocho de Juan; Mª Luz Couce Pico; Cristóbal Colón Mejeras. Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.
• Revisión de casos de aciduria formiminoglutámica detectados en el cribado neonatal. Raquel Yahyaoui¹; Mª Teresa de Haro²; Ilham Sadik³; Rocío Jiménez Machado¹; Juliana Serrano Nieto¹; Javier Blasco Alonso¹; Isabel Castro Vega¹; Celia Pérez Cerdá⁴; Pedro Ruiz Sala⁴. ¹Hospital Regional Universitario de Málaga. Málaga; ²Hospital Virgen de las Nieves de Granada. Granada; ³Hospital La Línea de la Concepción. Cádiz; ⁴Centro Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM). Madrid.
• Polimorfismos de CPT2 en población caucásica y riesgo de encefalitis aseptica en procesos febriles. Domingo González-Lamuño¹; Olatz Villate²; Fernando Andrade²; Mª Teresa Amigo³; Carlos Alcalde⁴; Iñaki Irastorza²; Luis Aldámiz-Echevarría². ¹Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander; ²Hospital de Cruces. Barakaldo; ³Universidad de Cantabria. Santander; ⁴Hospital Río Ortega. Valladolid.

Sala C1
Moderador: Francisco Arrieta. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.

• Hiperfenilalaninemia por defectos de DNAJC12: caracterización funcional de variantes y correlación fenotipo-genotipo. Diana Gallego¹; Fátima Leal¹; Margarita Castro¹; Isidro Vitoria²; Ma Bueno-Delgado³; Amaya Belanguer-Quintana⁴; Ana Morais⁵; Consuelo Pedrón⁶; Inmaculada García⁷; Jaume Campistol⁸; Rafael Artuch⁸; Carlos Alcaide⁹; Valerie Hamilton¹⁰ ; Alejandra Gámez¹; Lourdes Ruiz Desviat¹; Magdalena Ugarte¹; Belén Pérez¹. ¹Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Universidad Autónoma de Madrid. Madrid; ²Hospital Universitario La Fe. Valencia; ³Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla; ⁴Hospital Universitario. Ramón y Cajal. Madrid; ⁵Hospital Universitario. La Paz. Madrid; ⁶Hospital Universitario Niño Jesús, Madrid; ⁷Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza; ⁸Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona; ⁹Hospital Universitario Río Hortega. Valladolid; ¹⁰INTA. Santiago de Chile.
• Mutaciones en FARS2. Espectro clínico de enfermedad mitocondrial en edad pediátrica. Noelia Rivera Sánchez¹; Ana Fernández-Marmiesse²; Delia Yubero³; Leticia Pías¹; Raquel Montero¹; Juan Darío Ortigoza-Escobar¹; Judith Amstrong³; Rafael Artuch¹; Àngels García-Cazorla⁴; María del Mar O'Callaghan⁴. ¹Hospital Sant Joan de Dèu. Barcelona; ²Centro de Investigación en Enfermedades Crónicas (CIMUS)-Grupo de Genomas y Enfermedad P2L9, Unidad de Santiago de Compostela.Santiago de Compostela; ³Unidad de genética. Hospital Sant Joan de Dèu. Barcelona; ⁴Unidad de neurometabólicas. Hospital Sant Joan de Dèu. Barcelona.
• Acidosis láctica congénita: el primer signo para numerosas enfermedades. Silvia Chumillas Calzada; Pilar Quijada Fraile; Elena Martín Hernández; Delia Barrio Carreras; María Teresa García Silva; Marcello Bellusci; Montserrat Morales Conejo; Elena Arranz Canales. Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales. Hospital 12 de Octubre. Madrid.
• Características clínicas, bioquímicas, histológicas y moleculares de pacientes pediátricos con enfermedades mitocondriales. Abraham J. Paredes-Fuentes¹; Cristina Jou¹; Juan D. Ortigoza-Escobar¹; Maria M. O'Callaghan¹; Andrés Nascimiento¹; Alejandra Darling¹; Leticia Pias-Peleteiro¹; Belén Pérez-Dueñas¹; Mercedes Pineda¹; Anna Codina¹; César Arjona¹; Judith Armstrong¹; Francesc Palau¹; Antonia Ribes²; Laura Gort²; Frederic Tort²; Plácido Navas³; Eduardo Ruiz-Pesini⁴; Sonia Emperador⁴; Ester López-Gallardo⁴; Pilar Bayona-Bafaluy⁴; Raquel Montero¹; Cecilia Jimenez-Mallebrera¹; Àngels Garcia-Cazorla¹; Julio Montoya⁴; Delia Yubero¹; Rafael Artuch¹. ¹Institut de Recerca Sant Joan de Déu y CIBERER-ISCIII, Esplugues de Llobregat; ²Secció d’Errors Congènits del Metabolisme – IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS y CIBERER-ISCIII. Barcelona; ³Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide y CIBERER-ISCIII. Sevilla; ⁴Dept. de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Inst. de Investigación Sanitaria de Aragón y CIBERER-ISCIII, Unidad de Zaragoza. Zaragoza.
• Frecuencia de la Enfermedad de Niemann pick tipo C en pacientes con colestasis neonatal y sospecha de enfermedad de depósito lisosomal. Laura López De Frutos¹; Jorge J Cebolla¹; Pilar Irún²; Carlos Lahoz³; Eva Mora-Hernández³; Pilar Alfonso¹; Isabel de Castro-Orós⁴; Miriam Ley-Martos⁵; Fernando Santos-Simarro⁶; Raquel M Simó-Jordà⁷; Carlos Sierra-Salinas⁸; Pilar Quijada-Fraile⁹; Inmaculada García-Jiménez¹⁰; Marcelo Bellusci⁹; Silvia Chumillas-Calzada⁹; Ángela de La Vega-Bueno¹¹; Pilar Giraldo³. ¹Grupo de Investigación en Enfermedad de Gaucher (Giis-012). Inst. de Investigación Sanitaria Aragón (IIS-Aragón). Zaragoza; ²Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Hepáticas y Digestivas (Ciberehd). Zaragoza; ³Fundación Española para el estudio y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (Feeteg). Zaragoza; ⁴Dept. de Bioquímica, Biología Molecular y Celular. Unidad de Zaragoza; ⁵Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Puerta del Mar. Cádiz; ⁶Sección de Genética Clínica. Inst. de Genética Médica y Molecular (IDIPAZ-CIBERER). Hospital Universitario La Paz. Madrid; ⁷Servicio de Pediatría. Hospital Dr Peset. Valencia; ⁸Unidad de Gastroenterología. Hospital Regional de Málaga. Málaga; ⁹Unidad Pediátrica de enfermedades mitocondriales y metabólicas hereditarias. Hospital Universitario 12 De Octubre. Madrid; ¹⁰Unidad de Neuropediatría y Metabolismo. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. ¹¹Servicio de hepatología Pediátrica, Hospital Universitario La Paz. Madrid.
• Caracterización de las bases fisiopatológicas de la enfermedad mitocondrial causada por mutaciones en TIMM50. Frederic Tort¹; Olatz Ugarteburu¹; Laura Texido¹; Sabrina Gea-Sorlí²; Judit García-Villoria¹; Xènia Ferrer-Cortès¹; Ángela Arias¹; Leslie Matalonga¹; Laura Gort¹; Isidre Ferrer³; Mariona Guitart-Mampel⁴; Glòria Garrabou⁴; Frederick M Vaz⁵; María Isabel Esteban Rodríguez⁶; Sergi Beltran⁷; Francesc Cardellach⁴; Ronald JA Wanders⁵; Cristina Fillat²; Ma Teresa García-Silva⁸; Antonia Ribes¹. ¹Servei Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona. Barcelona; ²Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), CIBERER, Universidad de Barcelona. Barcelona; ³Dept. de Patología y Terapias Experimentales, CIBERNED, U. de Barcelona; ⁴Cellex-IDIBAPS, Servei de Medicina Interna, Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. (CIBERER); ⁵Departments of Clinical Chemistry and Pediatrics, University of Amsterdam, Amsterdam; ⁶Servicio de Anatomía Patológica, Hospital la Paz, Madrid; ⁷CNAG-CRG, Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Inst. of Science and Technology (BIST), Universidad Pompeu Fabra. Barcelona; ⁸Servicio de Pediatría, Hospital 12 de Octubre, Universidad Complutense, Madrid. (CIBERER).
• Hiperhomocisteinemia de causa metabólica, nuestra experiencia. Mª Concepción García Jiménez; Víctor Fernández Ventureira; Juan Hidalgo Sanz; Raquel Pérez Delgado; Yolanda González Irazabal; Guillermo Hernández de Abajo; Pilar Guallar Serrano; Francisco Javier López Pisón. Servicio de Pediatría. Unidad de Neurometabolismo. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
• Deficiencias hereditarias de glicofosfatidilinositol: Nuevo fenotipo. Lucy Dougherty de Miguel; Ana Felipe Rucián; Laura Costa Comellas; Mireia Álvarez; Anna Baró Serrano; Mireia Del Toro; Alfons Macaya; Irene Valenzuela; Margarida Gratacós; Francina Munell. Hospital Universitario Vall d’Hebrón. Barcelona.
• Patrones fenotípicos en el Síndrome de Smith Lemli-Opitz tras 8 años de tratamiento. Mercedes Gil Campos¹; Katherine Flores Rojas²; Marisa Girós³. ¹Unidad de Metabolismo e Investigación Pediátrica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Reina Sofía, IMIBIC, CIBEROBN. Córdoba.; ²Instituto Maimónides de Investigación Biomédica, IMIBIC, CIBEROBN. Córdoba; ³Instituto de Bioquímica Clínica, CIBERER. Barcelona.

MESA REDONDA. HACIA LA EXCELENCIA EN EL MANEJO DE LOS EIM​ (Paraninfo)
Moderador: David Gil Ortega. Hospital Virgen de la Arrixaca. Murcia. 

Centros de Referencia Españoles y Europeos 
Mª Luz Couce. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Santiago de Compostela.

Ensayos Clínicos
Koldo Aldamiz. Hospital Universitario de Cruces. Barakaldo.

Registros Europeos
Ángels García Cazorla. Hospital Sant Joan de Déu, CIBERER. Barcelona.

PRESENTACION ACTIVIDADES GRUPOS DE TRABAJO. ACTIVIDADES PRECONGRESO. (Paraninfo)
Moderador: Álvaro Hermida. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Santiago de Compostela.

Propuesta de una clasificación simplificada de los EIM. Ángels García Cazorla. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.

Grupo Nutrición
Grupo Cribado 
Grupo Adultos 
Grupo Ciclo de la Urea
"Libro virtual de recetas metabólicas hipoproteicas". Delia Barrio Varreras. Dietista del Hospital Doce de Octubre. Madrid.

Sesión de Trabajo Pre-Congreso. Necesidades no cubiertas en EIM. Propuestas desde la perspectiva de los enfermos, profesionales, industria y administración.

Discusión / Debate / Propuestas

MESA REDONDA. ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER. (Paraninfo)
Moderador: Jesús Villarrubia. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.

Finding and Treating Gaucher Disease Type 1 – The Role of the Haematologist
Jesús Villarrubia. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.

Finding and Treating Gaucher Disease Type 1  – The Role of the Internist
Vicente Giner Galvañ. Unidad de Enfermedades Minoritarias. Servicio de Medicina Interna del Hospital Verge Dels Lliris. Alicante.

Terapia celular en la enfermedad de Gaucher
Lucrecia Yáñez San Segundo. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander.

CONFERENCIA DE CLAUSURA (Paraninfo)

Participación de los afectados y sus familias en la toma de decisiones
Presenta: Domingo González-Lamuño. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander.

Conferenciante: Jaume Campistol Plana. Neuropediatría. Experto en enfermedades neurometabólicas. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.